Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

Всего страниц: 105
Страницы: 01 02 03 … … 103 104 105

Резюме.
Последнее место работы:

  • Федеральное государственное учреждение науки «Центральный научно исследовательский институт эпидемиологии» Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека.
  • Институт комплексных проблем восстановления резервных возможностей человека.
  • АКАДЕМИЯ СЕМЕЙНОЙ И РОДИТЕЛЬСКОЙ КУЛЬТУРЫ «МИР ДЕТЕЙ»
  • В рамках национальной программы демографического развития России
  • ШКОЛА БУДУЩИХ РОДИТЕЛЕЙ «ОБЩЕНИЕ ДО РОЖДЕНИЯ»
  • Должность:

  • Старший научный сотрудник. Врач акушер – гинеколог, инфекционист.
  • Образование

  • 1988-1995 Московский медицинский стоматологический институт им. Семашко, по специальности лечебное дело (диплом ЭВ№362251)
  • 1995- 1997клиническая ординатура при ММСИ им. Семашко по специальности «акушерство и гинекология» с оценкой «отлично».
  • 1995 » УЗИ диагностика в акушерстве и гинекологии» РМАПО.
  • 2000 «Лазеры в клинической медицине» РМАПО.
  • 2000 «Вирусные и бактериальные заболевания вне и во время беременности» НЦАГи П РАМН.
  • 2001 «Заболевания молочных желез в практике акушера – гинеколога» НЦАГ и П РАМН.
  • 2001 «Основы кольпоскопии. Патология шейки матки. Современные методы лечения доброкачественных заболеваний шейки матки» НЦАГ и П РАМН.
  • 2002 «ВИЧ – инфекция и вирусные гепатиты» РМАПО.
  • 2003 экзамены «кандидатский минимум» по специальности «акушерство и гинекология» и «инфекционные болезни».
  • Задать свой вопрос

    26 марта 2019 г.

    Вопрос: Добрый день. Прошу сказать нормальные ли результаты? Есть сомнения потому что врач сказал, всё хорошо, но подчеркнула трисомия 18, индивидуальный риск.

    Срок беременности 14нед+2дней.

    Сердечная деятельность плода определяется

    ЧСС плода 152 уд/мин

    Копчико-теменной размер 84 мм

    Толщина воротникового пространства 1.50 мм

    Венозны поток 1.2

    Кость носа определяется

    Доплерометрия трикуспидального клапана: норма

    Биохимия материнской сыворотки:

    Свободная бета-субьеденица XГЧ 8,93 ME/л эквивалентно 0.246 МоМ

    РАРР-А 1.230 ME/л эквивалентно 0,542 МоМ

    Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

    Возраст матери 26 лет

    Трисомия 21 базовый риск 1:931 индивидуальный риск 1:18628

    Трисомия 18 базовый риск 1:2483 индивидуальный риск 1:1180

    Трисомия 13 базовый риск 1:7728 индивидуальный риск 1:7140

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме

    Медицинские услуги в Москве:

    Гинекология, Аборты, Маммология, Урология, Дерматология, Дермато-венерология, Озонотерапия, Косметология, УЗИ, Массаж, Лабораторная диагностика

    26 марта 2019 г.

    Вопрос: Добрый день. Прошу сказать нормальные ли результаты? Есть сомнения потому что врач сказал, всё хорошо, но подчеркнула трисомия 18, индивидуальный риск.

    Срок беременности 14нед+2дней.

    Сердечная деятельность плода определяется

    ЧСС плода 152 уд/мин

    Копчико-теменной размер 84 мм

    Толщина воротникового пространства 1.50 мм

    Венозны поток 1.2

    Кость носа определяется

    Доплерометрия трикуспидального клапана: норма

    Биохимия материнской сыворотки:

    Свободная бета-субьеденица XГЧ 8,93 ME/л эквивалентно 0.246 МоМ

    РАРР-А 1.230 ME/л эквивалентно 0,542 МоМ

    Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

    Возраст матери 26 лет

    Трисомия 21 базовый риск 1:931 индивидуальный риск 1:18628

    Трисомия 18 базовый риск 1:2483 индивидуальный риск 1:1180

    Трисомия 13 базовый риск 1:7728 индивидуальный риск 1:7140

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме. Все показатели в норме.

    24 марта 2019 г.

    Вопрос: Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, результаты первого скрининга.

    Срок беременности 12нед+3дней.

    Сердечная деятельность плода определяется

    ЧСС плода 156 уд/мин

    Копчико-теменной размер 63 мм

    Толщина воротникового пространства 1.50 мм

    Венозны поток 1.2

    Кость носа определяется

    Доплерометрия трикуспидального клапана: норма

    Биохимия материнской сыворотки:

    Свободная бета-субьеденица XГЧ 21.20ME/л эквивалентно 0.500 МоМ

    РАРР-А 1.150 ME/л эквивалентно 0.375 МоМ

    Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

    Возраст матери 31 год

    Трисомия 21 базовый риск 1:538 индивидуальный риск 1:10755

    Трисомия 18 базовый риск 1:1308 индивидуальный риск 1:3149

    Трисомия 13 базовый риск 1:4105 индивидуальный риск 1:17284

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме, кроме РАРР-А 1.150 ME/л эквивалентно 0.375 МоМ. Рекомендую повторить скрининг в 17-18 недель

    15 февраля 2019 г.

    Вопрос: Здравствуйте! Мне 28 лет, третья Беременность. Первые два ребёнка здоровы. Результаты узи в 1 триместре: чсс 159 уд/мин, ктр 68 мм, твп 3,0 мм, кость носа определяется. Биохимия материнской сыворотки: свободная бета-субьединица хгч 2,361 МоМ; РАРР-А 1,921 МоМ. Ожидаемый риск трисомии 21,18,13: трисомии 21 — базовый риск 1:786, индивидуальный 1:382; трисомия 18- базовый риск 1:1956, индивидуальный 1:6955; трисомия 13 — базовый риск 1:6125, индивидуальный 1:33864. Подскажите, пожалуйста, что значат эти результаты? Все ли хорошо?

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме.

    9 февраля 2019 г.

    Вопрос: Здравствуйте!

    Расшифруйте пожалуйста результат узи в 1триместре в т.ч маркеры хромосомной патологии плода :

    Срок беременности по КТР 12недель+3дня

    ЧСС плода 161 уд./мин

    Копчико -теменной размер(КТР)-59,8мм

    Толщина воротникового пространства 1,5мм

    Межтеменной размер (БПР)-19,6мм

    Кость носа:определяется

    Допплерометрия трикуспидального клапана:обычная

    Ранний пренатальный скрининг :

    fbhCG-87,9 ng/ml (Скорр.МОМ-2,47)

    РАРР-А:2,82mlU/ml (Скорр.МОМ-1,01)

    Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

    Трисомия 21:

    Базовый риск: 1:303

    Индивидуальный риск: 1:6065.

    Трисомия 18:

    Базовый риск: 1:726

    Индивидуальный риск: 1:14522

    Трисомия 13:

    Базовый риск: 1:2282

    Индивидуальный риск:

    Ответ врача: Здравствуйте! Скрининг в норме.

    Задать свой вопрос

    Всего страниц: 105
    Страницы: 01 02 03 … … 103 104 105

    Как не родить дауна

    При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

    Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

    У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью

    Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
    Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

    Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

    Риски трисомии

    Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
    Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

    Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
    Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

    Трисомия 21 базовый риск:

    • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
    • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

    Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

    Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

    Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

    • Семейная история синдрома Дауна.
    • Имели других детей с этой патологией.

    Можно ли по узи определить синдром дауна?

    Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

    Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

    1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

    Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

    Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
    Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

    Скрининг беременности чему верить

    Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

    Скрининг первого и второго триместров
    Метод Неделя беременности при выполнении Скорость обнаружения Ложно положительный Описание
    Комбинированный тест 10-13,5 недель 82-87% 5% Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
    Четверной тест 15-20 недель 81% 5% Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
    Интегрированный тест 15-20 недель 94-96% 5% Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
    Фетальная ДНК От 10 недель 96-100% 0,3% Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

    Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

    Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
    минусы

    Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

    И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

    Как интерпретировать результаты скринингового теста?

    Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

    Чем выше второе число, тем ниже риск.

    Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

    Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

    Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

    Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

    Первый скрининг

    Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
    Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

    Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

    Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

    NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

    Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

    Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

    Второй скрининг

    Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
    Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

    Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
    Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

    Симптомы синдрома дауна

    Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

    Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

    • Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
    • Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
    • Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
    • Выступающий язык.
    • Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
    • Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
    • Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
    • Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
    • На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
    • Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

    Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
    Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

    Показания к проведению

    Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных во втором триместре.

    Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

    Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

    Группы риска, требующие обязательного биохимического скрининга:

    • Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
    • 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
    • Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
    • Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
    • Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
    • Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
    • Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
    • Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
    • Брак между близкими родственниками;
    • Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
    • Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода.

    Первый биохимический скрининг

    Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

    Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: ХГЧ (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

    Нормы

    Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

    Нормальные показатели ХГЧ

    Срок беременности, недели Нормальные показатели ХГЧ, мЕД/мл
    Минимальное значение Максимальное значение
    9-10 20000 95000
    11-12 20000 90000
    13-14 15000 60000

    РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.

    Нормальные показатели РАРР-А

    дополнительноРезультат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).

    Расшифровка

    Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.

    Расшифровка анализа на ХГЧ

    Отклонения показателя от нормы Причины
    Пониженный уровень ХГЧ Внематочная беременность
    Неразвивающаяся беременность
    Задержка развития эмбриона
    Высокий риск самопроизвольного выкидыша
    Синдром Эдвардса у плода
    Повышенный уровень ХГЧ Многоплодная беременность
    Выраженный токсикоз
    Сахарный диабет у матери
    Синдром Дауна у плода
    Выраженные пороки развития у плода (сердечно-сосудистая, нервная системы и другие)
    Прием гестагенных препаратов (дюфастон, утрожестан)
    Злокачественные заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома)

    Расшифровка анализа на РАРР-А

    Отклонения показателя от нормы Причины
    Пониженный уровень РАРР-А Неразвивающаяся беременность
    Высокий риск самопроизвольного прерывания беременности
    Синдром Дауна
    Синдром Эдвардса
    Синдром Корнелии де Ланге
    Повышенный уровень РАРР-А (диагностического значения не имеет) Многоплодная беременность