Толщина воротникового пространства при беременности

/О беременности/Беременность/Наблюдение беременности. Здоровье

  • Толщина воротникового пространства (ТВП)
  • Какие заболевания связаны с изменением размера ТВП
  • Нормы ТВП при УЗИ-обследовании
  • Насколько точно измерение ТВП
  • Как подтвердить или опровергнуть неблагоприятный прогноз

Многие будущие мамы теряют оптимистичный настрой после того, как побывают на ультразвуковом обследовании в первом триместре беременности. Известие, что у малыша, возможно, есть хромосомные аномалии, которые приведут к серьезным нарушениям в его развитии, шокирует.

На чем специалисты основывают свои предположения? Какова вероятность, что сбудется неблагоприятный прогноз? Что сделать, чтобы его подтвердить или опровергнуть? Разберемся вместе!

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Предположение о возможных аномалиях в развитии малыша специалисты делают на основании замеров толщины воротникового пространства (ТВП). Что это такое? На 10-й — 14-й неделе беременности при УЗИ-обследовании у малыша видна четкая кожная складка на шее. Под кожей находится жидкость – ее объем больше среднего у детей с синдромом Дауна и рядом других патологий. Кожная складка есть и до 10-й недели, но, поскольку ребенок еще слишком мал, провести точные измерения ее размера сложно. А вот после 14-й недели жидкость полностью рассасывается, так что исследование провести уже невозможно.

Что делать женщинам из группы высокого риска?

Даже если вы попали в категорию «высокого риска», показатели статистики в вашу пользу. Те, кому был присвоен «высокий риск», по статистическим данным, очень редко рожает ребенка с синдромом Дауна: 1 женщина из 150. Это 149 шансов, что у вас будет здоровый малыш. И даже если вас определили в категорию «очень высокого риска» с вероятностью всего лишь 1 из 5, есть четыре шанса не родить ребенка с наследственной патологией.

Независимо от озвученной статистики, вы все равно будете нервничать и переживать по поводу своей беременности. Спросите у врача, что вам делать дальше и какие шаги предпринимать. А чтобы не извести себя окончательно, знайте: все точки над «і» расставят биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Решение о проведении этих инвазивных методов обследования остается только за вами. И многим оно дается с трудом.

Поскольку сканирование ТВП проводится в первом триместре беременности, а амниоцентез может подождать до 15-й недели, у вас есть время хорошо все обдумать. А в помощь вам – ответы квалифицированного специалиста при плановых посещениях женской консультации. И не бойтесь задавать любые интересующие вас вопросы!

Не следует путать толщину воротникового пространства с толщиной воротниковой складки, что встречается иногда в виде синонимов на русскоязычных сайтах. Толщина складки измеряется позже (между 16 и 24 неделями беременности) и имеет более ограниченные нормы, хотя последствия увеличения аналогичны.


Показатель нормы ТВП

Толщина воротникового пространства составляет до 3 мм. Однако увеличение данного показателя не свидетельствует о наличии у плода хромосомного отклонения, оно лишь зачисляет женщину в группу риска. Точность диагноза можно подтвердить только после прохождения дополнительных исследований.

Норма ТВП по неделям

Срок беременности Толщина воротникового пространства, мм
11 неделя от 0,8 до 2,2
12 неделя от 0,8 до 2,5
13 неделя от 0,7 до 2,7

Что делать при повышенном ТВП

При увеличении ТВП также будут учитывать и наличие других признаков хромосомных отклонений, как размер носовой кости, нарушение кровотока в венозном протоке, гиперэхогенный фокус (яркость небольшого участка сердечной мышцы на УЗИ) в сердце. Исходя из этих данных беременной могут порекомендовать пройти биопсию ворсин хориона или амниоцентез для уточнения диагноза. Все эти диагностики могут стать причиной выкидыша, поэтому их проводят только в случае высокого риска генетической патологии.

Биопсия ворсин хориона

Забор анализа может проводиться через шейку матки или живот на сроке между 11-13 недели. При брюшной биопсии кожу живота обрабатывают йодным раствором, затем место обезболивают и вводят в брюшную полость длинную тонкую иглу, через которую производится забор кусочка ткани плаценты. При проведении трансцервикальной биопсии влагалище обрабатывают антисептиком, затем зонд вводится в плаценту и производится забор ткани для исследования.

Оба способа биопсии проходят под УЗИ, которое позволяет определить точное направление иглы или зонда. В среднем длительность процедуры составляет около 15-20 минут. После процедуры полученный образец ткани отправляется в лабораторию для исследования.

Амниоцентез

Процедура проводится между 15 и 18 неделей беременности. Небольшой участок кожи живота обрабатывают антисептиком и применяют местную анестезию. При помощи УЗИ определяют расположение плода и плаценты, затем вводят в брюшную полость длинную тонкую иглу и собирают небольшое количество амниотической жидкости, которая отправляется в лабораторию для исследования.

После процедуры у беременной могут появиться колики и небольшой дискомфорт в области живота. Остаток дня беременная должна провести лежа, нельзя поднимать тяжести и следует воздержаться от полового акта.

Причины увеличения ТВП у плода

Скопление жидкости в складке шеи может быть вызвано несколькими причинами. Некоторые связаны с наличием у плода хромосомных нарушений:

  • Синдром Дауна — присутствует лишняя хромосома (47 вместе 46). Характеризуется аномальным строением лица, тела, недоразвитием психики и внутренних органов у плода.
  • Синдром Патау — также наблюдается лишняя хромосома (47). Проявляется недоразвитием головного мозга, внутренних органов, аномальным строением лица, наличием лишних пальцев на руках и ногах.
  • Синдром Тернера — наличие у плода только одной хромосомы Х. Встречается только у девочек. Характеризуется низким ростом, деформацией ушных раковин, локтей, щитоподобной грудной клеткой, пигментацией кожи, умственной отсталостью.

Существуют причины, не связанные с хромосомными аномалиями:

  • железодефицитная анемия;
  • пороки сердца;
  • нарушения в развитии скелета;
  • нарушения в формировании соединительной ткани;
  • сниженное количество белка в плазме крови;
  • отклонения в работе лимфатической системы.

Факторы, которые могут повлиять на исследование

На результаты исследования ТВП могут повлиять некоторые факторы, которые способны исказить данные:

  • профессионализм врача УЗИ-диагноста;
  • состояние аппарата УЗИ;
  • проведение измерения по внутреннему контуру шейной складки, а не по внешнему;
  • положение головы плода при проведения УЗИ.

Стоит уделить внимание положению головки плода во время проведения исследования, которое может повлиять на показатель толщины воротниковой зоны. Разгибание головки плодом может увеличить этот показатель на 0,6 мм, а прижимание ее к груди — уменьшит показатель на 0,4 мм. Поэтому, измерение параметра ТВП не способно дать однозначные ответы на вопрос, присутствует патология или нет.

Если в ходе дополнительных исследований (амниоцентез или биопсия ворсин хориона) выявляется наличие у плода хромосомных отклонений, то женщине рекомендуется искусственное прерывание беременности.

Толщина воротникового пространства при беременности

Воротниковое пространство – заполненный жидкостью участок, расположенный от кожи до мягких тканей на шее будущего ребенка. Данная структура выявляется у каждого плода, однако при различных аномалиях развития наблюдается изменение ее размеров, она является критерием нормального внутриутробного развития.

ТВП (расшифровывается как толщина воротникового пространства) – это параметр, исследуемый при УЗИ. С помощью него можно заподозрить у плода хромосомные аномалии и другие патологии. Если ТВП превышает норму, рекомендуется более тщательная диагностика для подтверждения или опровержения диагноза.

Измерение толщины воротникового пространства

Толщина воротникового пространства должна исследоваться при каждой беременности на первом скрининге в период с 10 до 14 недели. Данное обследование показано абсолютно всем женщинам, поскольку является одним из самых достоверных критериев нормального развития плода. Толщина воротниковой зоны определяется вместе с особенностями строения носовой кости – еще одним маркером наличия аномалий развития.

На первом скрининге помимо ультразвуковой диагностики проводится биохимический анализ крови на гормоны плаценты, которые могут также указать на возможность наличия у плода хромосомных аномалий. Однако если данный тест в норме, а ТВП расширено, женщина должна пройти обследование у генетика для уточнения диагноза.

Измерение ТВП при беременности должно проводиться квалифицированным специалистом во избежание неприятных стрессовых ситуаций у будущей матери. Данный параметр измеряется строго в период между 10 и 14 неделями беременности, поскольку до этого он не может быть выявлен, а после жидкость в воротниковой зоне рассасывается и не просматривается во время УЗИ. Копчико-теменной размер плода должен составлять от 4,5 до 8,4 см.

Последствия выявленных отклонений

Частота хромосомных нарушений связана не с появлением воротникового утолщения, а с его размером. К началу второго триместра воротниковая область может уменьшаться или увеличиваться.

Развитие её пойдёт двумя путями:

1. Регрессия. Если с хромосомами всё в порядке, то плод будет развиваться в норме.

2. Увеличение ТВП, что приводит:

  • к затылочному отёку, опоясывающему опухшую область шейки плода;
  • кистозной гигроме шеи плода, доброкачественному образованию, возникшему при нарушении развития лимфатической системы, расположенной в области шеи.

Повышение ТВП связано также с пороком сердца у плода, поэтому врач может назначить электрокардиограмму эмбриона на 20 неделе. Увеличение уровня ТВП может повлиять на преждевременные роды.

Исследование толщины воротникового пространства в период с 10 по 12 недели является важным исследованием, которое не должна пропускать беременная женщина.

От результатов анализов зависит не только дальнейшая полноценная жизнь ребёнка, но и его родителей.

О чем могут говорить отклонения от нормы

Как указывалось выше, отклонение от нормы воротникового пространства не всегда является достоверным признаком тяжелой хромосомной мутации. Подтверждается патология с помощью гормонального и генетического скрининга, а в ряде случаев – путем амниоцентеза (выполняется прокол амниона и забор небольшого количества околоплодных вод для анализов).

Частые причины утолщения воротниковой зоны на УЗИ:

  1. Синдром Дауна – врожденная генетическая патология, характеризующаяся множественными внутренними пороками развития и характерным фенотипом.
  2. Синдром Шершевского-Тернера – такие дети имеют дисгенезию или агенезию гонад (недоразвитие либо полное отсутствие половых желез), отставание в физическом развитии и типичные морфологические критерии (лимфатический отек на стопах и кистях, большое количество кожных складок на шее, низкий рост и аномалии костного скелета).
  3. Синдром Патау – неизлечимое хромосомное заболевание, в клинической картине которого фигурирует тяжелое нарушение интеллекта и костного развития, множественные пороки внутренних (пищеварительный тракт, мочеполовая система, сердце и т. д.) и внешних органов.
  4. Синдром Эдвардса, или трисомия 18 – аномалии развития как внутренних органов, так и костного аппарата. Сочетается с полным отсутствием интеллекта.
  5. Внутриутробная инфекция, пороки сердца, тяжелая анемия плода, аномалии строения лимфососудов, дисплазия соединительной ткани.

В конце ультразвукового сканирования врач УЗИ выносит в заключении свои выводы и обращает внимание на патологические показатели. Лишь только врач-гинеколог решает касательно дальнейшей тактики беременной и при необходимости направляет ее на дополнительные методы обследования.

Таким образом, правильное выполнение УЗИ воротниковой зоны позволяет с высокой вероятностью заподозрить у плода наличие генетической аномалии и предостеречь будущих родителей.

С какими заболеваниями связаны изменения размера ТВП

Женщины, имеющие расширение ТВП у плода, входят в группу риска по приобретению врождённых пороков для ребёнка, даже при отсутствии хромосомных нарушений.

Самыми распространёнными пороками развития плода являются:

  • Порок развития сердца: дефект межжелудочковой перегородки.
  • Аномалии развития кишечной трубки: атрезия и стеноз.
  • Отставание в развитии.
  • Смерть плода.
  • Пороки мочеполовой системы.
  • Изъяны в развитии скелетно-мышечной системы.
  • Кистозная гигрома.
  • Пороки в развитии мочеполовой системы.

Факторы, влияющие на точность измерения

Толщина воротникового пространствам в 11–12 недель, исследуемая с помощью УЗИ, может отклониться от нормы по следующим причинам:

  • Если возраст беременной старше 38, а возраст отца выше 45 лет.
  • В случае получения будущей мамой длительного радиационного облучения.
  • Имеющийся акушерский анамнез у женщины (наличие в прошлом мертворождённых детей, недоношенных).
  • Если в семье имеются дети с хромосомными заболеваниями.

В некоторых случаях завышенные показатели шейного пространства получаются на изображении по техническим причинам:

  • Неверно выбранный масштаб на экране.
  • Неопытность врача, проводившего УЗИ.
  • Неправильный ракурс головы ребёнка, когда она находится в состоянии разгибания, повернута или наклонена.
  • Несоблюдение сроков проведения ТВП.
  • Неправильно выбранная для измерения область шейной складки.

В любом случае женщине предложат повторное УЗИ перед проведением дальнейших обследований.

Что означают отклонения от нормы

Затылочная прозрачность оценивается между 11 и 13 неделями. Существует два вида измерений – полупрозрачность затылка, она измеряется в начале беременности и в конце 1 триместра. Для этой даты существует более низкий порог толщины. В конце второго триместра измеряется затылочная складка.

Сканирование помогает подтвердить жизнеспособность плода. При увеличении полупрозрачности шейной складки увеличивается вероятность хромосомной аномалии и смертности. При размере больше 6,5 мм у 65% рождённых детей имеются генетические расстройства, а летальность при этом размере составляет 20%.

Как проводят обследование ТВП?

Измерение зоны ТВП проводят во время обычного УЗИ, когда женщина лежит на кушетке, а врач устанавливает датчик ей на живот и выводит на экране изображения плода. В некоторых случаях, если на сроке 11,12,13,14 недель ребеночек еще не очень хорошо виден при трансабдоминальном УЗИ, врач проводит измерения используя влагалищный датчик. Это ультразвуковое исследование проводят, как правило, на аппаратуре экспертного класса.

Перед измерением ТВП врач измеряет длину плода, то есть его КТР. Это крайне необходимо, потому что толщина воротникового пространства меняется в зависимости от срока беременности. Потом эхографист выводит на экран верхнюю часть туловища и головку плода строго в боковой проекции, при этом в одном срезе должны быть одновременно кости и кожа спинки носа, полости 4 желудочка и кость верхней челюсти. Используя масштабирование увеличивает область шеи. Затем измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Жидкость изображается на экране черным цветом, а кожа и мягкие ткани белыми. После проведенных измерений врач сравнивает полученный результат с нормативной таблицей.

Стоит отметить, что во время проведения измерения головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, то можно получить завышенные измерения, или наоборот, если подбородок сильно поджат к груди, то измерения будут ниже реального значения. Для того чтобы измерение было выполнено правильным образом, возможно, необходимо будет подождать, пока плод расположится правильно при спонтанном его движении, либо поспособствовать его движениям посредством легких надавливаний на брюшную полость матери или предложить пациентке покашлять.

Последствия утолщения воротниковой зоны

При обнаружении на УЗИ увеличения воротниковой зоны следует повторить исследование и провести биохимический анализ крови на гормоны плаценты. Если результаты данных обследований находятся вне нормальных значений, женщине рекомендуется проведение дополнительных инвазивных методов диагностики. К ним относят амниоцентез (исследование околоплодных вод), кордоцентез (взятие крови из пуповины) и хориобиопсию (взятие ворсин хориона на исследование).

Если с помощью дополнительных методов исследования обнаружена тяжелая аномалия развития плода, а срок беременности составляет менее 22 недель, специалисты рекомендуют сделать женщине аборт по медицинским показаниям. Данная процедура безопасна в условиях стационара. Через некоторое время можно вновь попытаться завести ребенка.

Если срок беременности составляет 22 недели и более, женщине предлагается ее прерывание с помощью искусственных родов, либо сохранение плода. Будущая мать должна быть качественно проинформирована специалистами о последствиях и сделать свой осознанный выбор. При использовании инвазивных методов диагностики ложноположительные результаты составляют не более 0,5% от всех исследований. Поэтому, если женщина не готова воспитывать ребенка с патологиями, стоит отдать предпочтение прерыванию беременности.

Зачем измеряют ТВП?

Показатели ТВП играют решающую роль для дальнейшего назначения анализа крови, выявляющего хромосомные аномалии с высоким риском. Эти аномалии могут предполагать риск развития синдрома Дауна, Тернера, трисомии-18, трисомии-13, триплоидного синдрома или других генетических синдромов и врожденных пороков.

Увеличение толщины воротникового пространства может свидетельствовать также о дефектах в строении сердца и крупных сосудов, почек, передней брюшной стенки, диафрагмы плода. А вот при аномалиях развития нервной трубки показатели ТВП не изменяются.

Это исследование начали проводить уже довольно давно – с 1990-х годов. Но только с 2003 года оно начало становиться распространенным способом выявления аномалий хромосом на ранних сроках беременности.

Сам по себе показатель ТВП еще не является поводом для заключения. Но в совокупности с другими тестами, определение толщины воротникового пространства может помочь в прогнозировании течения беременности и в создании условий, необходимых для новорожденного и его семьи после родов.

Показания для исследования ТВП

На первый скрининг направляются все беременные женщины на сроке с 11-й по 13-ю неделю включительно. Но есть категории пациенток, которым исследование ТВП особенно важно:

  • в возрасте старше 35 лет, когда риск хромосомных нарушений повышается;
  • уже имеющих детей с отклонениями в развитии или с наследственной патологией;
  • с отягощенным наследственным анамнезом в семье;
  • болевших инфекционными заболеваниями во время текущей беременности;
  • имеющих повторяющиеся выкидыш;
  • злоупотреблявших алкоголем или наркотиками ранее;
  • находящихся в родстве с отцом ребенка;
  • лечившихся запрещенными при беременности препаратами.

Дополнительные анализы и исследования

При превышении нормы ТВП врачи назначают дополнительные методы обследования:

  • анализ крови на уровень РРАР-А (ассоциированного с беременностью белка, который синтезируется плацентой);
  • ХГЧ (хориальный гонадотропин) – гормон, также вырабатываемый плацентарными элементами;
  • α-ФП – белок плода, необходимый для подавления иммунитета беременной женщины, направленного против него;
  • биопсию ворсин хориона – инструментальное извлечение маленького кусочка плацентарной ткани для микроскопического исследования;
  • амниоцентез – забор нескольких мл околоплодных вод с последующим биохимическим и генетическим анализом.

Такой дополнительный комплекс анализов связан с тем, что ультразвуковое исследование лишь визуально определяет аномалии, и не может полностью диагностировать наличие заболевания. Чтобы точно измерить воротниковую зону плода требуется специалист, прошедший специальную подготовку и имеющий практику в поиске этих отклонений. Поэтому для проведения тестирования женщину могут отправить в более крупную больницу или диагностический центр. Однако большинство больниц в настоящее время могут обеспечить полноценный скрининг на своей базе.

Какие заболевания связаны с изменением размера ТВП

Наиболее частые проблемы – хромосомные аномалии. У малыша может быть лишняя хромосома (трисомия), что вызывает известный многим синдром Дауна, а также более редкие синдромы Патау и Эдвардса; либо, напротив, недостает одной хромосомы (моносомия), как в случае синдрома Тернера.

» Важно знать: эти патологии неизлечимы. Все они вызывают те или иные отклонения в умственном и физическом развитии ребенка, которые проявляются в разной степени, в зависимости от типа и тяжести заболевания.

Увеличение значения ТВП может быть связано и с другими проблемами — врожденными сердечнососудистыми заболеваниями, деформацией скелета, отклонениями в формировании соединительной ткани, инфекционные заболеваниями. Однако чем выше отклонения от среднестатистических значений замеров ТВП, тем больше вероятность существования хромосомных аномалий.

Нормы ТВП при УЗИ-обследовании

При УЗИ-обследовании врачи ориентируются на средние показатели. Более точные данные получаются при трансвагинальном обследовании (когда датчик вводят во влагалище), менее точные – при трансабдоминальном, когда датчиком проводят по поверхности живота.

Как видите, «вилка» результатов достаточно велика, поэтому не стоит паниковать, если вы оказались вблизи или даже немного за верхней границей норма. Однако если показатель ТВП вдвое выше максимального значения – это действительно повод для беспокойства.

Диагностика и норма

В норме ТВП составляет менее 3-х мм Диагностика проводится с помощью УЗИ. Это абсолютно безопасная для матери и ребенка процедура. Ультразвуковое исследование применяется несколько раз во время беременности и безопасно на любом сроке.

Норма толщины воротникового пространства в норме составляет от 0,7 до 2,7 мм в зависимости от того, на какой неделе беременности проводится скрининг. Максимального размера воротниковое пространство достигает на 14-ой неделе, а затем начинает уменьшаться.

Достоверность процедуры зависит от многих факторов: профессионализма врача, аппаратуры, правильно определенного срока беременности, расположения плода и т.д.

Сама процедура УЗИ для определения ТВП проходит в несколько этапов:

  1. УЗИ во время беременности проводится либо трансвагинальным, либо абдоминальным способом. Если это трансвагинальное УЗИ, перед процедурой рекомендуется сходить в туалет и опорожнить мочевой пузырь.
  2. Абдоминальное УЗИ требует обратной подготовки. Чтобы лучше рассмотреть плод, необходим полный мочевой пузырь, поэтому за полчаса до процедуры женщине рекомендуется выпить пару стаканов чистой негазированной воды и не мочиться это время. При абдоминальном УЗИ обследование проводится через брюшную стенку. Гель наносится на кожу живота. Врач прикладывает датчик и водит им по животу, слегка надавливая.
  3. При трансвагинальном УЗИ женщина раздевается до пояса и ложится на кушетку на спину. Колени необходимо согнуть и расставить. Специальный вытянутый датчик УЗИ с защитной одноразовой насадкой смазывается гелем и вводится неглубоко во влагалище. Неприятных или болезненных ощущений при этом возникать не должно. Если появились боли внизу живота, необходимо сообщить об этом врачу. Небольшое количество крови на датчике считается нормой. Кровь перестанет мазаться в течение дня.

Результат выдается пациентке в виде заполненной формы для УЗИ. Ее необходимо отнести врачу. Биохимический скрининг обычно готов в течение нескольких дней.

Насколько точно измерение ТВП

Показатель ТВП не особенно точен (и это еще один повод не паниковать, если в вашем случае он близок к критическим 3 мм). Причин ошибок может быть несколько.

  • Неудачная поза малыша. Если он как бы «запрокидывает» голову назад – показатель ТВП увеличивается, если прижимает к груди – уменьшается. Желательно, чтобы малыш был развернут четко «в профиль», однако ребенок не всегда «прислушивается» к нашим пожеланиям.
  • Петля пуповины, расположенная рядом с шеей малыша, может исказить видимую картину.
  • Недостаточная квалификация специалиста. Неформально считается, что врач должен провести не менее сотни подобных замеров, прежде чем начнет уверенно измерять толщину воротникового пространства.
  • Устаревшая аппаратура – ведь замеряются доли миллиметров!

Не принимайте близко к сердцу результаты замеров ТВП и не пытайтесь трактовать их самостоятельно – ни один врач никогда не будет основывать свои выводы только на результатах УЗИ-обследования! Слишком много ложноположительных и ложноотрицательных результатов оно показывает.

» 9 из 10 малышей, у которых ТВП во время обследования был около или чуть больше 3 мм, рождались совершенно здоровыми!

Как уже упоминалось, чем выше размер ТВП, тем выше вероятность существования хромосомных аномалий, но речь идет именно о вероятности, а не о диагнозе. Так, вероятность существования хромосомных аномалий при показателе ТВП 6мм (вдвое выше верхней границы нормы) – 50%. То есть, половина малышей – совершенно здоровы!

» Наконец, у каждого четвертого ребенка с синдромом Дауна замеры ТВП во время первого триместра беременности были в пределах нормы.

Как подтвердить или опровергнуть неблагоприятный прогноз

Одновременно с УЗИ первого триместра делается биохимический скрининг – так называемый «двойной» или «тройной» тесты; анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода. Его точность тоже не особенно высока – на его результаты влияют некоторые хронические заболевания матери, ее вес (избыточный или недостаточный), наконец, показатели могут быть искажены при многоплодной беременности или беременности, наступившей в результате ЭКО.

Показатели биохимического скрининга и размеров ТВП рассматривают только в комплексе!

Вероятность неблагоприятного развития событий велика. Что делать?

Прежде всего – не паниковать. Сегодня многие родители уже не считают синдром Тернера или синдром Дауна – катастрофой, благополучно растят «солнечных деток», последовательно решают их проблемы со здоровьем, адаптируют в социальном плане. Хотя, как уже подчеркивалось, хромосомные болезни неизлечимы, но иногда такие люди могут прожить долгую и счастливую жизнь.

С другой стороны, малыши с синдромами Патау или Эдвардса, к сожалению, редко доживают до года, их состояние можно охарактеризовать как крайне тяжелое, и врачи с пониманием относятся к желанию прервать такую беременность на раннем сроке.

Если вы настроены сохранить любую беременность, вне зависимости от того, насколько серьезные проблемы со здоровьем будут у малыша, то можно не делать больше ничего. Никто не будет вас запугивать или принуждать прервать беременность, если это ваше осознанное решение. Но чтобы оно было действительно осознанным, врачи обычно предлагают уточнить диагноз еще не рожденного малыша. Сделать это можно двумя способами.

  • Первый — инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша. Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).

» Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).

  • Альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной. Недостаток этого теста только один – его делают только в коммерческих клиниках и стоимость его довольно высока.